videní: 4.9K
Lívia je krásne usmievavé dievčatko, ktoré sa teší zo života. Narodila sa 13.3 2019 ako zdravé dieťa. No po pár mesiacoch si jej mamka všimla, že nie je ako iné deti. Nezdvíhala hlavičku, nezaujímali ju hračky. Lívia sa preto ocitla v rukách odborníkov. Až jedného dňa prišla diagnóza – Canavan alebo aj Canavanova choroba.
ĽudiaĽuďom.sk
Akou chorobou trpí Lívia?
Canavan alebo aj Canavanova choroba je genetické ochorenie. Spôsobujú ju mutácie v géne ASPA, ktorý poskytuje pokyny na výrobu enzýmu nazývaného aspartoacyláza. Aspartoacyláza normálne štiepi zlúčeninu nazývanú kyselina N-acetyl-L-asparágová (NAA), ktorá sa prevažne nachádza v neurónoch v mozgu. Mutácie v géne ASPA znižujú funkciu aspartoacylázy, ktorá bráni normálnemu rozkladu NAA. Nadbytok NAA v mozgu je spojený s príznakmi Canavanovej choroby. Ak sa NAA nerozloží správne, výsledná chemická nerovnováha interferuje s tvorbou myelínového obalu pri vývoji nervového systému. Nahromadenie NAA tiež vedie k postupnému ničeniu existujúcich myelínových puzdier. Nervy bez tohto ochranného krytia zlyhávajú, čo narušuje normálny vývoj mozgu.
ĽudiaĽuďom.sk
Zjednodušene toto ochorenie spôsobuje, že sa mozog dieťatka nevyvíja správne. Nervové bunky v mozgu nie sú schopné odosielať a prijímať informácie. Deti sa javia normálne počas prvých mesiacov života, ale vo veku od 3 do 5 mesiacov sa problémy s vývojom stávajú viditeľnými: nevyvíjajú sa motorické zručnosti ako sú otáčanie, ovládanie pohybu hlavy a sedenie bez podpory, prítomný je aj slabý svalový tonus (hypotónia), nezvyčajne veľká veľkosť hlavy (makrocefália) a podráždenosť. S pribúdajúcim vekom sa skracujú svaly, zhoršuje sa prehĺtanie a niekedy je potrebné kŕmenie žalúdočnou sondou. Choroba patrí medzi leukodystrofie – vrodené ochorenia vedúce k rapídnemu neurologickému poškodeniu a predčasnej smrti – väčšina detí sa dožije 10 rokov. Nato, aby sa choroba manifestovala je potrebné, aby obaja rodičia boli nositeľmi poškodeného génu.
V súčasnosti je na svete približne 300 detí trpiacich Canavanovou chorobou. Lívia stále neudrží hlavičku, nepretáča sa ani neštvornožkuje. Zaujíma sa však o hračky, snaží sa uchopiť si ich do rúk a papanie jej tiež nerobí problémy. Zatiaľ…Nik však nevie, kedy ju táto zákerná choroba pomaly oberie aj o tie zručnosti, ktoré teraz bez problémov ovláda.
Všetky potrebné informácie o Lívii sa dozvieš na stránke Milionovalivia.sk
ĽudiaĽuďom.sk
Aj napriek tomu, že dostupné zdroje uvádzajú, že žiadna liečba neexistuje, sme vďační za to, že medicína a veda rapídne napredujú a Lívia má nádej na život vďaka génovej terapii, ktorú je možné uskutočniť za našimi hranicami, konkrétne v USA pod dohľadom lekárky Paoly Leone. Aby Lívia podstúpila túto terapiu, je potrebné vyzbierať 1 140 000 dolárov.
Možno sa to nezdá, no každé euro môže posunúť túto bojovníčku bližšie k vytúženej liečbe. Preto ani ty neotáľaj, pár dní si odopri sladkosti či iné, nie až tak dôležité slasti života a pomôž Lívii, aby mohla prežiť krásny a dlhý život na ĽudiaĽuďom.sk!
Zdroj: Ludialudom | Facebook | Youtube | Milionovalivia | topdesat
